A continuación se les dará respuesta a algunas interrogantes para hacer más fácil la comprensión de ciertos conceptos manejados en esta unidad.
¿Qué es Genética?
La genética es el campo de la
biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de
generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en
griego significa "descendencia".
¿Cuál es el Principal objeto de Estudio
de la Genética?
El principal objeto de estudio de la
genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble
hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN
mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento
de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras
un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
¿Qué es Evolución?
La evolución biológica es el
conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la
diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de
un antepasado común.
¿Qué es Biodiversidad?
Hace referencia a la amplia variedad de
seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la
conforman, resultado de miles de millones de años de evolución según
procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades
del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y
las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la
combinación de múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones con el
resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta.
Las Leyes
de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de los organismos padres a sus
hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de
la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue
ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Las tres
leyes de Mendel explican y predicen como van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como
<<leyes para explicar la transmisión de caracteres>>
(herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de
transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar
la primera ley de Mendel (ley de la uniformidad). Es un error muy extendido
suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus
experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver
con la transmisión, si no con la expresión del genotipo.
1ª Ley de Mendel: Ley
de la uniformidad.
Establece que
si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de
la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.
Fenotipo: es cualquier característica o
rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo,
propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
Genotipo: Es la totalidad de la información genética
que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
2ª Ley de Mendel: Ley
de la segregación.
Conocida también, en ocasiones como la
primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades
de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes
alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía
muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color
amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv
Según la interpretación actual, los dos
alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
Gametos: son
las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares
originadas por meiosis a partir de las células germinales o
meiocitos (células diploides); los gametos reciben nombres diferentes
según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una
vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo
fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es
diploide.Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de
cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Alelos: son genes que ocupan un
mismo sitio correspondiente en cada cromosoma.
Heterocigoto: Es en Genética un
individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada
uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a
otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de
un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores.
Homocigotos: Es para una característica
particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica
para esa característica dominante.
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores.
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un
rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo cromosoma
Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
Volviendo a las letras, se produciría lo siguientes cambios: De padres con dos
características AAVV y aavv, que representa cada letra una característica y la
dominancia por la mayúscula o minúscula1. entonces por entrecruzamiento de
razas puras (1era Ley), resultarían los siguientes gametos AAVV + aavv = AaVv,
AaVv, AaVv, AaVv Debido a la reducción meiótica, se obtiene cuatro tipos de
intercambios entre rasgos Av, aV, AV, av En intercambiando entre ellos, se
obtiene la proporción 9:3:3:1 AAVV, AAVv, AaVV, AaVv AAVv, AAvv, AaVv, Aavv,
AaVV, AaVv, aaVV, aaVv, AaVv, Aavv, aaVv, aavv como conclusión tenemos: 9 con
"A" y "V" dominantes, tres con "a" y
"V", tres con "A" y "v" y una con genes recesivos
"aavv".
A principios del siglo XX, con el redescubrimiento del trabajo de Mendel, surgieron varios problemas hereditarios que no podían resolverse aplicando únicamente las leyes de la herencia, esto debido a que los conceptos mendelianos se basan en la transmisión hereditaria de características totalmente independientes entre sí. La difusión del mendelismo
hacia la investigación hereditaria experimental y la aparición de mejores
microscopios durante la primera década del siglo XX, hicieron que surgiera la Genética.
Las investigaciones
posteriores a Mendel demostraron que aun cuando los genes son heredados, como
unidades independientes, existen casos en los que la manifestación de un
carácter no depende de un solo gen, sino es el resultado de la interacción
entre varios; existen otros casos en los cuales la presencia de uno solo
determina la manifestación simultánea de varios caracteres distintos.
HERENCIA
LIGADA AL SEXO
En los animales también se
han encontrado casos de genes complementarios como los de la herencia.
En los seres humanos existen
46 cromosomas agrupados en 23 pares, del 1 al 22 corresponden a los llamados autosomas (cromosomas no asexuales),
estos contienen información relativa a la estructura y función de todo el
organismo. El 23 pertenece a los llamados heterocromosomas
o gonosomas (gonosomas sexuales) contienen la información relativa a las
características sexuales, aunque también contienen la información con respecto
a características somáticas.
El análisis genético de
células ha proporcionado evidencia de que todo ovulo normal, producido por una
mujer, tiene un cromosoma X. La mitad de los espermatozoides producidos por el
varon lleva un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.
Si un espermatozoide que
lleva un cromosoma X fertiliza un ovulo que lleva un cromosoma X, el nuevo
individuo será una mujer, mientras que si el espermatozoide lleva un cromosoma
Y, el individuo será un varón.
El cromosoma Y es más
pequeño que el cromosoma X, por lo tanto contiene menos genes. Los genes del
cromosoma Y prácticamente contienen solo la información necesaria para
determinar la aparición de características sexuales masculinas.
En el cromosoma X, además de
información sobre el sexo, hay genes que codifican para muchas otras
características.
Existen caracteres que están
determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, por lo
tanto se heredan a la vez que el sexo y a esto se le denomina HERENCIA LIGADA AL SEXO.
La primera configuración
experimental fue presentada por Thomas Hunt Morgan en 191, con el
descubrimiento de una mosca del genero Drosophila mutante con ojos blancos; un
gen sufrió un cambio cuyo resultado fue la alteración de un producto final en
el desarrollo de la mosca.
Un macho con ojos blancos se
cruzo con una hembra de ojos rojos; las moscas de la generación F1
tuvieron todas ojos rojos, pero en F2 apareció una proporción de
tres moscas de ojos rojos, por una de ojos blancos. La condición sugirió que el
gen para los ojos rojos era dominante sobre los ojos blancos. Sin embargo todas
las moscas con ojos blancos en F2 eran machos; aprox. La mitad de
los machos de la generación F2 tenian ojos blancos y la otra mitad
los tenia rojos, pero todas las hembras tenían los ojos rojos.
La explicación que dio
Morgan fue que el gen para el color de los ojos se encontraba en el cromosoma
X, y que en el cromosoma Y no existiría dicho gen.
TERAPIA GÉNICA
Es una técnica terapéutica
mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente
humano para correguir un defecto genético o para dotar a las células de una
nueva función.
Se aplica en el tratamiento
de enfermedades actualmente incurables, como canceres, determinadas patalogias
infecciosas, cardiovasculares, neurodegenerativas o crónicas.
La modificación del genoma
de las células , permite compesar una insuficiencia debida a la alteración de
un gen celular, estimular una mejor respuesta inmunitaria contra un tumor o
conferir resistencia a la infección producida por un virus.
Para que la terapia génica
sea eficaz se debe resolver problemas relativos a la regulación de la expresión
génica y a la fisiología del trasplante
celular.
En terapia génica se
utilizan dos estrategias:
·Ex vivo:
Consiste
en extraer células de un paciente,
modificarlas in vitro mediante un vector retrovirico y reimplantarlas en el
organismo.
·In
vivo: Se trata de administrar el gen corrector al paciente en
lugar de hacerlo a células de cultivo.
Los riesgos de trasplante de genes.
La
mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de
vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
Se
puede originar una recombinación genéticamente el virus y las células de
complementación, la cual puede originar partículas víricas replicativas de infectar
a otra célula.
En
el uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad
de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula blanca ya esta
infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus
infeccioso.
El
peligro que supone manejar microorganismos manipulados genéticamente depende de
su capacidad para sobrevivir e intercambiar material genético con comunidades
de microorganismos autóctonos. Su impacto en el medio ambiente es difícil de
predecir; algunas especies desplazarse o desaparecer, y las funciones y la
estructura de las comunidades microbianas podrían cambiar, alterando el
funcionamiento del ecosistema.
