domingo, 9 de septiembre de 2012

Introducción


A continuación se les dará respuesta a algunas interrogantes para hacer más fácil la comprensión de ciertos conceptos manejados en esta unidad.


¿Qué es Genética? 

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".


¿Cuál es el Principal objeto de Estudio de la Genética?

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.


¿Qué es Evolución?


La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común.


¿Qué es Biodiversidad? 


Hace referencia a la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman, resultado de miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones con el resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta.



3.1 Genética Mendeliana.


3.1.1 Leyes de Mendel.


Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen como van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como <<leyes para explicar la transmisión de caracteres>> (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, si no con la expresión del genotipo.


1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad.


Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.


  • Fenotipo: es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
  • Genotipo: Es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
  

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación.


Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
  • Gametos: son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales o meiocitos (células diploides); los gametos reciben nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es diploide.Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
  •  Alelos: son genes que ocupan un mismo sitio correspondiente en cada cromosoma.
  • Heterocigoto: Es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
  • Homocigotos: Es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante.

3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores.


En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma
Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Volviendo a las letras, se produciría lo siguientes cambios: De padres con dos características AAVV y aavv, que representa cada letra una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula1. entonces por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), resultarían los siguientes gametos AAVV + aavv = AaVv, AaVv, AaVv, AaVv Debido a la reducción meiótica, se obtiene cuatro tipos de intercambios entre rasgos Av, aV, AV, av En intercambiando entre ellos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AAVV, AAVv, AaVV, AaVv AAVv, AAvv, AaVv, Aavv, AaVV, AaVv, aaVV, aaVv, AaVv, Aavv, aaVv, aavv como conclusión tenemos: 9 con "A" y "V" dominantes, tres con "a" y "V", tres con "A" y "v" y una con genes recesivos "aavv".




jueves, 6 de septiembre de 2012

3.2 Genética Post Mendeliana


A principios del siglo XX, con el redescubrimiento del trabajo de Mendel, surgieron varios problemas hereditarios que no podían resolverse aplicando únicamente las leyes de la herencia, esto debido a que los conceptos mendelianos se basan en la transmisión hereditaria de características totalmente independientes entre sí.
La difusión del mendelismo hacia la investigación hereditaria experimental y la aparición de mejores microscopios durante la primera década del siglo XX, hicieron que surgiera la Genética.
Las investigaciones posteriores a Mendel demostraron que aun cuando los genes son heredados, como unidades independientes, existen casos en los que la manifestación de un carácter no depende de un solo gen, sino es el resultado de la interacción entre varios; existen otros casos en los cuales la presencia de uno solo determina la manifestación simultánea de varios caracteres distintos.



  •   HERENCIA LIGADA AL SEXO

En los animales también se han encontrado casos de genes complementarios como los de la herencia.



En los seres humanos existen 46 cromosomas agrupados en 23 pares, del 1 al 22 corresponden a los llamados autosomas (cromosomas no asexuales), estos contienen información relativa a la estructura y función de todo el organismo. El 23 pertenece a los llamados heterocromosomas o gonosomas (gonosomas sexuales) contienen la información relativa a las características sexuales, aunque también contienen la información con respecto a características somáticas.


El análisis genético de células ha proporcionado evidencia de que todo ovulo normal, producido por una mujer, tiene un cromosoma X. La mitad de los espermatozoides producidos por el varon lleva un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.

Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X fertiliza un ovulo que lleva un cromosoma X, el nuevo individuo será una mujer, mientras que si el espermatozoide lleva un cromosoma Y, el individuo será un varón.

El cromosoma Y es más pequeño que el cromosoma X, por lo tanto contiene menos genes. Los genes del cromosoma Y prácticamente contienen solo la información necesaria para determinar la aparición de características sexuales masculinas.
En el cromosoma X, además de información sobre el sexo, hay genes que codifican para muchas otras características.
Existen caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, por lo tanto se heredan a la vez que el sexo y a esto se le denomina HERENCIA LIGADA AL SEXO.

La primera configuración experimental fue presentada por Thomas Hunt Morgan en 191, con el descubrimiento de una mosca del genero Drosophila mutante con ojos blancos; un gen sufrió un cambio cuyo resultado fue la alteración de un producto final en el desarrollo de la mosca.
Un macho con ojos blancos se cruzo con una hembra de ojos rojos; las moscas de la generación F1 tuvieron todas ojos rojos, pero en F2 apareció una proporción de tres moscas de ojos rojos, por una de ojos blancos. La condición sugirió que el gen para los ojos rojos era dominante sobre los ojos blancos. Sin embargo todas las moscas con ojos blancos en F2 eran machos; aprox. La mitad de los machos de la generación F2 tenian ojos blancos y la otra mitad los tenia rojos, pero todas las hembras tenían los ojos rojos.
La explicación que dio Morgan fue que el gen para el color de los ojos se encontraba en el cromosoma X, y que en el cromosoma Y no existiría dicho gen.







  • TERAPIA GÉNICA

Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para correguir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.
Se aplica en el tratamiento de enfermedades actualmente incurables, como canceres, determinadas patalogias infecciosas, cardiovasculares, neurodegenerativas o crónicas.
La modificación del genoma de las células , permite compesar una insuficiencia debida a la alteración de un gen celular, estimular una mejor respuesta inmunitaria contra un tumor o conferir resistencia a la infección producida por un virus.
Para que la terapia génica sea eficaz se debe resolver problemas relativos a la regulación de la expresión  génica y a la fisiología del trasplante celular.





En terapia génica se utilizan dos estrategias:





     ·  Ex vivo: Consiste en extraer  células de un  paciente, modificarlas in vitro mediante un vector retrovirico y reimplantarlas en el organismo.

       ·   In vivo: Se trata de administrar el gen corrector al paciente en lugar de hacerlo a células de cultivo.








Los riesgos de trasplante de genes.


  •  La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
  • Se puede originar una recombinación genéticamente el virus y las células de complementación, la cual puede originar partículas víricas replicativas de infectar a otra célula.
  • En el uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula blanca ya esta infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso.
  • El peligro que supone manejar microorganismos manipulados genéticamente depende de su capacidad para sobrevivir e intercambiar material genético con comunidades de microorganismos autóctonos. Su impacto en el medio ambiente es difícil de predecir; algunas especies desplazarse o desaparecer, y las funciones y la estructura de las comunidades microbianas podrían cambiar, alterando el funcionamiento del ecosistema.